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策马扬鞭启新程科研前沿结硕果今日，国际顶级学术期刊Nature同期发表了人工智能学院、医学院附属新华医院以及医学院松江研究院、医学院附属新华医院联合其他单位的两项重磅研究成果分别在罕见病AI诊断神经发育疾病基因治疗领域实现世界性突破！5 b. K0 K$ h& R) r9 D$ ^9 c
8 }/ ^8 N$ ]7 |' c5 g2 E北京时间今日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线发表了上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果——”An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning“。同期《自然》（Nature）还在News&views版块中发表针对上述成果的专文评论“Al succeeds in diagnosing rare diseases”，文章指出DeepRare在临床诊断应用和AI通用技术方面都做出了非常重要的贡献。转化医学领域的领军人物、数字医疗泰斗、美国斯克里普斯研究转化研究所（Scripps Research）所长Eric Topol也第一时间推荐，将DeepRare视作Agentic AI在医学领域的优秀范例。9 G- d$ [% O/ L' V1 D5 W
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上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授，上海交通大学医学院附属新华医院李斐教授、杨侃副研究员团队联合复旦大学脑科学转化研究院程田林研究员团队和中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士团队，聚焦由CHD3基因突变导致的Snijders Blok–Campeau综合征（SNIBCPS）这一典型神经发育性疾病，实现了脑内基因位点的精准“修错”，为自闭症等神经发育疾病的基因治疗带来突破性进展。
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图1：DeepRare系统推理架构图
7 U" \# j1 H7 T8 h/ O, w+ r图2：HPO表型输入场景上15种方法在所有数据集的平均性能( Y+ W8 A4 |4 K. h, U
图3：DeepRare在各个身体系统上的性能曲线
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来源：“上海交通大学”' U/ u8 H3 d. T! U% c
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