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发表于 2023-2-4 19:34:19
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浙大第二篇cell 2023年2月3日,浙江大学医学院脑科学与脑医学学院白戈课题组联合中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士课题组在《Cell》杂志以封面文章在线发表了题为“Diverse CMT2 Neuropathies are Linked to Aberrant G3BP Interactions in Stress Granules”的研究论文。该工作发现虽然在正常生理状态下不同CMT致病蛋白在细胞中的定位各异,但在应激状态下这些CMT致病蛋白会表现出相同的细胞定位,进入应激颗粒中(细胞内一种介导应激反应的无膜细胞器)并与其核心蛋白G3BP发生异常互作,引起应激颗粒异常,使得周围神经应对环境不良刺激的能力下降,从而导致周围神经病的发生。该工作揭示了应激颗粒异常是介导不同亚型CMT的共同致病机制,为针对多亚型CMT的广谱治疗药物的开发提供了重要理论基础,也为其他疾病遗传异质性的机制研究提供了新的思路。 浙江大学医学院脑科学与脑医学学院/教育部脑与脑机融合前沿科学中心白戈研究员与中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士为本文的共同通讯作者。博士后崔琴琴、毕洪运、吕占云,博士生武琪贵、华剑锋、谷博凯为本文共同第一作者,博士后霍婵娟、唐明敏等也为本研究做出重要贡献。 |
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